La maladie de la pierre : causes, symptômes, diagnostic et traitements
La maladie de la pierre est un terme générique qui peut désigner différentes affections. Nous allons nous intéresser ici à deux maladies bien distinctes : la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de l'homme de pierre, et la lithiase, qui désigne la formation de calculs dans les reins ou les voies urinaires.
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), également appelée maladie de l'homme de pierre ou myosite ossifiante progressive, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 2 millions dans le monde. Elle se caractérise par des poussées d'ossification déformantes qui touchent progressivement les muscles, les tendons et les ligaments.
Les premiers signes de la maladie apparaissent dès la petite enfance avec une ossification anormale et douloureuse des muscles et des tendons. Les poussées d'ossification peuvent être déclenchées par des traumatismes mineurs, comme une injection ou une chute. Elles sont irréversibles et entraînent une perte progressive de la mobilité.
La FOP est due à une mutation du gène ACVR1, qui code pour un récepteur des facteurs de croissance des os. Cette mutation entraîne une activation permanente du récepteur, qui stimule la croissance osseuse de manière anormale. La maladie ne peut être ni prévenue, ni guérie actuellement. Les traitements visent à soulager les symptômes et à prévenir l'apparition de nouvelles poussées d'ossification.
Les symptômes de la FOP peuvent varier d'une personne à l'autre, mais on peut citer :
- La présence de calcifications cutanées (du col)
- Des articulations de moins en moins mobiles et douloureuses.
- Des postures anormales
Le diagnostic de la FOP repose sur l'examen physique et la prise en compte des antécédents familiaux et des symptômes du patient. Des examens radiologiques et génétiques peuvent également être réalisés pour confirmer le diagnostic.
La lithiase
La lithiase rénale (ou urinaire) désigne la formation de calculs dans les reins ou les voies urinaires. Les calculs peuvent être composés de différentes substances comme le calcium, l'acide urique, ou les cystines. La formation de calculs peut avoir plusieurs causes, mais elle est souvent due à un déséquilibre dans la composition de l'urine.
Les symptômes de la lithiase comprennent des douleurs abdominales ou lombaires, des envies fréquentes d'uriner, des nausées et des vomissements. Les calculs peuvent également entraîner une infection urinaire ou une pyélonéphrite.
Le diagnostic de la lithiase repose sur l'analyse des symptômes et la réalisation d'examens d'imagerie comme une échographie, un scanner ou une IRM. Le traitement peut varier en fonction de la taille et de la composition des calculs, ainsi que de la présence d'une éventuelle infection urinaire. Il peut inclure une hydratation abondante, la prise de médicaments pour soulager la douleur, ou encore la fragmentation des calculs par ondes de choc ou chirurgie.
Conclusion
La maladie de la pierre désigne deux affections bien distinctes : la FOP, une maladie génétique rare qui se caractérise par des poussées d'ossification déformantes touchant les muscles, les tendons et les ligaments, et la lithiase, qui désigne la formation de calculs dans les reins ou les voies urinaires. Si la FOP ne peut être ni prévenue ni guérie, les traitements peuvent soulager les symptômes et prévenir l'apparition de nouvelles poussées d'ossification. Les traitements de la lithiase peuvent varier en fonction de la taille et de la composition des calculs, ainsi que de la présence d'une éventuelle infection urinaire. Dans tous les cas, il est important de consulter rapidement un médecin en cas de symptômes afin de traiter la maladie de manière efficace.
Sources :
- Maladie de l'homme de pierre : symptômes, évolution, définition : Causes
- Maladie de l'homme de pierre : symptômes, diagnostic et traitements
- Fibrodysplasie ossifiante progressive - Orphanet
- Fibrodysplasie ossifiante progressive : Wikipédia
- Il était une fois la maladie de la pierre - Nephro.blog
- Définition | Maladie de l'homme de pierre - FOP | Futura Santé
- Qu'est-ce que la maladie de l'homme de pierre ? - AlloDocteurs
- Qu'est-ce qu'il faut savoir sur la maladie de l'homme de pierre
Fibrodysplasie ossifiante progressive - Orphanet
www.orpha.net/consor/cgi-bi...La maladie de la pierre ou néphrolithiase est l'une des affections urologiques les plus courantes. Elle se produit généralement lorsque des minéraux et des composés se cristallisent et se développent au sein du système urinaire, en particulier dans les reins et les voies urinaires. Ces pierres peuvent être générées à cause de la consommation d'aliments trop salés, de la déshydratation, de l'obésité, de la prise de certains médicaments et de l'héritage génétique.
Les symptômes les plus courants de la maladie de la pierre sont la douleur, la sensation d'un objet présent dans les voies urinaires, la fièvre et les vomissements. Ces symptômes sont généralement accompagnés de mictions fréquentes et douloureuses.
En général, les pierres éliminées spontanément et peuvent être évitées à l'aide d'un régime alimentaire modifié ou d'une supplémentation en liquide sans goût. Dans les cas sévères, le traitement médical est nécessaire pour retirer les pierres. Les lithotripteurs et autres technologies sont utilisées pour écraser les pierres en petits morceaux qui sont ensuite expulsés par les reins.
J'ai personnellement souffert d'une maladie de la pierre il y a quelques années. J'avais des douleurs intenses dans le bas de mon dos et je me sentais très faible. Après un scanner et des examens approfondis, les médecins ont diagnostiqué la maladie de la pierre. Après avoir passé des lithotripsies et être passé par une diète sp ...
Source : Le Vadrouilleur Urbain